1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
далее ней сонной артерии, развитием сети аномальных сосудов дистальнее места окклюзии; ген семейной формы болезни моя-моя картирован на хромосоме 17q25. Дебют болезни моя-моя в 76% случаев наблюдается до 20 лет, соотношение лиц женского пола к мужскому составляет 1:59. Обычно проявляется болезнь моя-моя у детей ишемическим инсультом (ИИ), а у взрослых - геморрагическим. Ранняя диагностика болезни моя-моя включает проведение магнитнорезонансной ангиографии (МРТ), что необходимо для правильного выбора лечебной тактики с целью предупреждения повторных кровоизлияний или инфарктов мозга. Цереброваскулярная патология встречается при одной из форм первичного гиперальдостеронизма - глюкокортикоидподавляемом гиперальдостеронизме (ГПГА). Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, при котором единственным регулятором секреции альдостерона является АКТГ. У больных с ГПГА цереброваскулярная патология в большинстве случаев проявляется ГИ. К паренхиматозным кровоизлияниям и САК может привести наследственная эластическая псевдоксантома, которая передается аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно, ген локализуется на 16р13. Патоморфологически выявляются разрывы эластических волокон в средней оболочке сосудистой стенки, сочетание формирования аневризм мозговых сосудов и окклюзии магистральных сосудов головного мозга. Повышенная частота церебральных АА выявлена и у пациентов с синдромом Марфана (СМ), встречающегося у 2-3 человек на 10000 индивидов, наследуемом аутосомно-доминантно. Среди минимальных диагностических признаков СМ наряду с высоким ростом, арахнодактилией, гиперподвижностью суставов, подвывихом хрусталика выделяют аневризму аорты. В большинстве случаев СМ обусловлен мутациями в гене фибриллина-1, расположенного на 15 хромосоме. Известно, что фибриллин-1 - главный компонент 10-12 нм микрофибрилл, вместе с эластином формирует эластические волокна, которые располагаются в стенке сосудов. Ведущими проявлениями СМ являются дилатация корня аорты, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана. При СМ происходит разрушение не только коллагеновых фибрилл, но и эластических волокон. В результате развивается диссекция или аневризма торакального отдела аорты, которая ответственна за 80% летальных исходов у больных с CM [19]. Следует подчеркнуть, что у больных с СМ спонтанная диссекция происходит значительно чаще, чем в популяции, причем не только в аорте, но и в магистральных сосудах головного мозга, что может приводить к ГИ. При другом наследственном заболевании соединительной ткани - синдроме Элерса-Данлоса IV типа - тоже чаще, чем в популяции, встречаются АА сосудов головного мозга. Это связывают со структурными изменениями сосудистой стенки. Синдром Элерса-Данлоса IV типа - аутосомно-доминантное заболевание, которое образуется в связи с мутацией в COL3A1 гене, кодирующем цепи проколлагена типа III. У пациентов с ЭДС IV типа выявлено значительное снижение числа коллагеновых фибрилл в средней оболочке сонной артерии. Установл далее ...