1 2 3
далее топодобные изменения скелета, нефрокальциноз, который является следствием сниженной экскреции цитрата. Основу диагностики ДРТА составляет сочетание защелачивания мочи (рН > 6,0) с тяжелым метаболическим ацидозом и кальцификатами в интерстиции и собирательной системе почек. Прогрессируя, нефрокальциноз приводит к хронической почечной недостаточности. Ранняя терапевтическая коррекция метаболического ацидоза через использование постоянного введения натрия гидрокарбоната (1— 3 ммоль/кг/сут) и прием цитратных смесей способствуют восстановлению роста, нормализации структуры скелета, предупрежда-ют нефрокальциноз и сохраняют почечные функции Подщелачивающая терапия проводится ежедневно и непрерывно Мы сочли целесообразным поделиться собственным опытом наблюдения (в течение 4 лет) за ребенком с первичным ДРТА Больной Г обследуется и лечится в нсфрологическом отделении НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей РАМНс7лет Клинический диагноз ДРТА, осложненный нефрокальцинозом, микроуролитиазом, ренальной остеопатией, медуллярными кистами, снижение функции почек по осмотическому концентрированию Наследственность по заболеваниям почек не отягощена До 1 года 9 мес (апреля 1993 г) мальчик рос и развивался нормально С апреля 1993 г появились и стали быстро прогрессировать рахитоподобные изменения варусная деформация нижних конечностей, деформация грудной клетки рахитические четки С этого же момента стало нарастать отставание в росте в 3 года — 84 см (норма 96 ± 3,9 см), в 6 лет — 93,5 см (норма 117 ± 5,0 см) До июля 1997 г (6 лет) с диагнозом рахит II—III степени, период реконвалесценции ребенка не обследовали, не лечили В июле 1997 г в стационаре был поставлен диагноз "фосфат-диабет Терапии не получал В октябре 1998 г для обследования и лечения был направлен в НИИ педиатрии Научного центра здоровья детей РАМН При объективном обследовании состояние ребенка расценено как тяжелое Отмечалась резкая задержка физического развития (масса тела 13 5 кг при норме 24 6 ± 3 83 кг рост 96 см при норме 123 5 ± 5,3 см), со стороны костной системы — варусная деформация нижних конечностей деформация грудной клетки рахитические четки, распространенный кариес зубов (рис 1) Существенных отклонений во внутренних органах не определялось По лабораторным данным были выявлены тяжелый метаболический ацидоз рН крови 7 22 SB 11 6 ммоль/л реакция свежевыпущенной мочи рН 6 74, гиперфосфатурия 1,78 г/сут (93 мг/кг/сут), гиперкальциурия 131,2 мг/сут (9,3 мг/кг/сут), гипероксалурия 21 мг/сут (рис 2) В крови — гипофосфатемия 3,8 мг%, гипокальциемия 1,78 ммоль/л, повышение активности щелочной фосфатазы до 2870 ЕД (норма до 450 ЕД) Снижение концентрационной функции почек гипостенурия — удельный вес мочи 1004—1009 в пробе Зимницкого и в пробе с сухоядением По данным ультразвукового исследования (УЗИ) почек определялись нефрокальциноз, микроуролитиаз в верхнем полюсе левой почки киста диаметром 10 мм На обзорном рентгеновском снимке брюшной полости отмечались множественные мелкие кальцификаты почек На рен далее ...