1 2 3 4 5 6 7
читать далее ... проксимальных канальцев, не способных реабсорбировать бикарбонаты при сохранности ацидогенетической функции дистальных канальцев, не имеющий прямых доказательств наследственной природы. Клиника: наблюдается отставание в росте, рахитоподобные изменения костной системы, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и уролитиаз с сопутствующим интерстициальным нефритом или пиелонефритом, щелочная реакция мочи и постоянный дефицит оснований в крови. Лечение: коррекция путем введения растворов бикарбоната натрия. При необходимости введение калия, кальция, цитратных смесей, витамина D, снижение экскреции кальция путем приема гипотиазида в течение длительного времени. Болезнь и синдром Де Тони-Дебре-Фанкони. Наиболее тяжелые формы тубулопатии проксимального типа. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тубулярные дисфункции зависят от снижения реабсорбции воды, фосфатов, натрия, калия, бикарбонатов, глюкозы, аминокислот и других органических кислот в канальцах. Проксимальные канальцы истончены в виде лебединой шеи, атрофия и склероз клубочков, дегенеративные изменения в канальцах, фиброз интерстиция, гиперплазия и гипертрофия ЮГА. Основные клинические проявления следующие : 1) отставание в физическом и умственном развитии; 2) рахитоподобные изменения скелета, боли в костях; 3) снижение сопротивляемости по отношению к инфекциям; 4) гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозу рия,полиурия; 5) метаболический ацидоз. Лечение: соблюдение диеты с ограничением введения ацидогенных аминокислот (картофельная и картофельно-капустная диета); достаточное количество белка, жидкости, ограничение углеводов; заместительная терапия щелочными растворами; повышение активности тиолзависимых энзимов. Почечная глюкозурия - развивается в результате нарушения транспорта глюкозы в канальцах почек, экскреция которой усиливается (от 2-10 до 100 г) при нормальном уровне глюкозы в крови. Заболевание может быть связано как с изолированным дефектом в канальцевом аппарате почек или в составе других поражений канальцев (например, при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони, глюко-аминовом диабете и т.д.). Нарушение транспорта глюкозы может быть связано: 1) с уменьшением анатомической массы проксимальных канальцев; 2) снижением функциональной способности системы, ответственной за транспорт глюкозы; 3) снижением проницаемости для глюкозы клеточных мембран; 4) при снижении способности транспортировать глюкозу через использование специфического мембранного носителя. Клиническая картина обусловлена потерями глюкозы. У больных отмечается слабость, чувство голода, стойкий осмотический диурез (полиурия), гипокалиемия. Может быть развитие дегидратации, задержка физического развития. В диагностике важным представляется идентификация глюкозы в моче через использование хроматографических или энзиматических методов. Чтобы исключить другие тубулопатии, необходимо исследовать экскрецию фосфатов и аминокислот, показатели которой при изолированной почечной глюкоэурии не выходят за пределы нормальных значений. Лечебные мероприятияИсточник: Шишкин А.Н. Новые Санкт-Петербургские врачебные ведомости. 2006. №1. С.25-28