1 2 3 4
С каждым годом возрастает актуальность проблемы планирования семьи и пренатальной диа1 ностики, поскольку в структуре младенческой смертности врожденные пороки развития (ВПР) занимают 2-е месю Так, по данным Всемирной органи!.|ции здравоохранения, в мире ежегодно рождается от 4 до 6% детей с ВПР 11ри этом популяционная частота пороков в отдельных странах составляет от 27 до 16,3% [1] Подобная тенденция четко прослеживается и с перинатальными потерями Рост числа врожденных пороков изменил структуру перинатальной смертности аномалии развития и хромосомные нарушения стали занимать 2-е место (13,9%), опередив дыхательные расстройства (12,6%) и родовую травму (4,2%) [2, 3]
В России ежегодно рождается 50 тыс детей с ВПР, а общее число больных с ВПР достигает 1,5 млн человек Наиболее частыми и высоколетальными являются ВПР органов кровообращения, нервной системы и множественные пороки развития, диагностируемые пренатально через использование ультразвукового исследования (УЗИ) Вот почему благодаря совершенствованию и широкому внедрению пренатальной диагностики,
использованию инвазивных методов исследования достигнуто некоторое снижение .заболеваемости новорожденных врожденными аномалиями развития с 304,0 в 2001 г до 296,7 случаев в 2002 г (В И Кулаков, 2004)
В 2004 г в рамках проведения VI Российского Форума "Мать и дитя" [2] были намечены пути повышения эффективности профилактики врожденной и наследственной патологии
1 Проведение медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики всем пациентам после применения вспомогательных репродуктивных технологий независимо от возраста.
2 Проведение полной пренатальной диагностики по желанию семьи даже при отсутствии показаний
3 Разработка принципов современной периконцепционной профилактики с определением оптимального спектра обследования супругов
В то же время к факторам, способствующим правильному развитию плода и нормальному течению беременности, следует отнести
1 Планирование беременности
2 Профилактика ВПР витаминно-минеральными комплексами как минимум
за 3 мес до планируемой беременности и на протяжении всего периода гестации
3 Создание необходимого уровня микроэлементов, необходимых на этапе органогенеза плода - до 12 нед
4 Постоянный прием витаминов и микроэлементов в течение всей беременности, создание необходимой концентрации этих веществ в грудном молоке
Конец XX века ознаменовался определенными достижениями в плане профилактики некоторых ВПР у плода за счет назначения женщинам репродуктивного возраста фолиевой кислоты Результаты клинических исследований в Венгрии, Великобритании, Франции, США и других странах показали, что ежедневное употребление фолиевой кислоты или поливитаминов, содержащих 0,8 мг фолиевой кислоты в период, предшествующий зачатию, и в первые месяцы беременности снижает риск рождения детей с дефектом головного и спинного мозга и другими пороками развития Данные статистических исследований последнего десятилетия свидетельствуют о том, что у б далее